你必须了解的遗传疾病

2015-01-21 20:39:23


  遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。遗传病可涉及人体各系统和各个器官。常见的遗传病有地中海贫血、先天性神经管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲症等大约40余种。遗传病分为三大类:

  

  其一是染色体病或染色体综合征:遗传物质的改变在染色体上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病所累及的基因数目较多,故症状通常很严重。

  其二是单基因病:主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

  第三是多基因病:涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。

  这些疾病可通过基因从父母传递至婴儿。如果某种疾病在家族中遗传,某些家族成员就会受到影响,而另外一些成员则没有症状,但可能成为携带者,他们可以将这种疾病遗传给下一代。如果家族中带有或有可能带有遗传疾病,那么建议您进行相关遗传病的孕前咨询与检查。

  对于遗传病,人们一直认为那是“命中注定”的“不治之症”,事实上,随着人类对遗传病的研究逐步深入,对某些遗传病,人们已经破译其“遗传密码”,采取科学方法进行干预,可以帮助生育健康聪明的宝宝。对于已有症状的遗传病患者,可以通过饮食、药物、手术和基因疗法来达到改善或治愈的目的。